导读：基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。近几年研究发现罕见基因变异可显著降低甘油三酯水平、对艾滋病起到管控作用以及达到瘦身效果。

　　显著降低甘油三酯水平

　　9月中下旬，英国一研究小组发现一种罕见的基因变异，可显著降低人体血液中的甘油三酯水平。

　　这一研究小组由英国伦敦大学学院、布里斯托尔大学和维康信托基金会桑格研究所三家机构研究人员组成。他们对4000名健康英国人的基因组序列数据分析研究后发现，一种名为APOC3的基因变异与血液中的甘油三酯水平密切相关，携带该种基因变异的人，血液中的甘油三酯水平显著低于没有该基因变异的人，他们患心血管疾病的风险也较常人要小得多。

　　这种基因变异十分罕见。研究人员称，大约只有0.2%的人会携带这种变异基因。研究人员认为，这种变异基因的发现极具临床意义，一旦弄清楚该变异基因的防护机制，科学家既可据此开发出新的疗法，帮助那些心血管疾病高风险人群。

　　对艾滋病起到管控作用

　　据媒体报道，到9月30日为止科学家还没有找到治愈艾滋病的方法，但这并不代表艾滋病无法被治愈，目前只有一人成功逃脱艾滋病的魔掌，这个人叫蒂莫西雷·布朗。但没有人确切知道他为何能战胜艾滋病。

　　科学家通过对猴子的最新实验发现，一种罕见的基因突变可以对艾滋病起到管控的作用，这一证据在动物实验中被证实，因此研究人员推测蒂莫西雷·布朗体内的出现了罕见的基因突变，使得他具备了对抗艾滋病病毒的能力。

　　医生特别提到，蒂莫西雷·布朗一直没有服用抗逆转录的药物，这种药物的作用机理是让艾滋病病毒保持在一个较低的水平上。通过对布朗体内神奇基因突变的研究，研究人员发现布朗的骨髓移植可能帮了他大忙，因为捐赠者的骨髓内拥有一种罕见的基因突变，能使健康人的免疫细胞免受艾滋病病毒的感染，也就是说拥有这样基因的人可以对抗艾滋病病毒。基因突变使得免疫细胞受体也发生变化，可以防止病毒进入细胞内。

　　不过，研究人员也提出了另一种解释，即也可能是放疗的辐射杀死了布朗体内的艾滋病病毒，同时新的免疫细胞也会开始攻击布朗体内的细胞，这一过程可能杀死布朗体内任何处于隐藏状态的艾滋病病毒，因为有些艾滋病病毒可能在放疗过程中幸存下来。

　　罕见基因变异可明显“塑身”

　　英国剑桥大学研究人员最新发现一种罕见的遗传疾病，患者的围脂滴蛋白基因变异会导致其脂肪细胞功能受到影响，从而使其身体脂肪含量均匀降低，“瘦身”效果明显。相关研究成果发表在近期的《新英格兰医学杂志》上。

　　人体许多细胞中都会存储少量脂肪，而绝大多数脂肪则存储于白色脂肪细胞中：该细胞90%的空间都被脂质滴所占据。剑桥大学的最新一项研究发现，脂肪细胞中一种围脂滴蛋白基因（PLIN1基因）的两个结构移位突变，会导致脂肪细胞脂质存储功能错乱，使患者体内脂肪含量降低。实验发现，有此基因变异的实验鼠有时甚至无法生产围脂滴蛋白。与通常的脂肪代谢障碍不同，该基因变异引起的脂肪减少不会单一导致身体某一部位或组织的脂肪含量出现非正常状况，而是使人体全身脂肪含量均匀降低，有明显的“塑身”效果。

　　人体脂肪含量太高容易引发多种疾病，如糖尿病、心脏病等，而体内脂肪含量太低，也同样不利于身体健康。研究人员就认为，这种仅在脂肪细胞中出现的蛋白缺陷是遗传性脂肪代谢障碍的最主要形式，虽具有明显“塑身”功能，但会使身体处于一种非正常瘦身状态，不利于身体健康。